Herencia paterna del ADN Mitocondrial

Paciente, masculino de 28 años con severa intolerancia del ejercicio a lo largo de toda la vida. Él nunca había podido correr más de unos pasos. Sus funciones cardíacas y pulmonares eran normales, y él se encontraba por otra parte bien. Los padres y la hermana de 23 años, eran saludables y tenían tolerancia normal al ejercicio.   
Los síntomas miopáticos están asociados con acidosis láctica severa inducida por el ejercicio físico menor. El nivel de lactato en el plasma después de caminar 100 metros a paso lento era 6 a 8 mmol por litro (el nivel normal está debajo de 2.5 mmol por el litro).

Los niveles de creatin-quinasa eran elevados en los periodo sin ejercicio físico. Las biopsias del músculo del cuadriceps derecho e izquierdo revelaron que 15 por ciento de las fibras rojas estaban dañadas, resultantes de la acumulación de mitocondrias anómalas con función respiratoria afectada.  El análisis bioquímico demostró una deficiencia aislada del complejo enzimático mitocondrial I de la cadena respiratoria en el músculo. No presentó signo