Relacionada con mutaciones en los músculos respiratorios | 03 ABR 18

Genética y muerte súbita del lactante

Un estudio con casi 300 casos muestra que varios bebés tenían variantes genéticas dañinas para la respiración
Autor/a: MIGUEL ÁNGEL CRIADO El País, Madrid

La muerte súbita de un recién nacido es descorazonadora. Para los padres, que acuestan a su hijo completamente sano una noche y ya no despierta más. Y para los científicos, que aún no saben el origen de este mal. Ahora, un estudio con centenares de pequeños que nunca despertaron relaciona su fallecimiento con anomalías genéticas en los pequeños músculos que les ayudaban a respirar. Aunque no se dan en la mayoría de los casos, el hallazgo invita a la ciencia a poner el foco en los genes que intervienen en la respiración, algo que no se había hecho hasta ahora.

En los países más desarrollados, el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es la principal causa de fallecimiento en menores de un año. Aunque hay factores de riesgo, como la posición al dormir, el tabaquismo de los padres, el calor o el colecho, se desconocen las causas profundas de esta muerte. Hasta ahora, la mayor parte del esfuerzo científico por descubrirlas se habían fijado en el corazón, en fallos en su diseño o funcionamiento. El buceo entre los genes que intervienen en el desarrollo cardíaco ha identificado miles de variantes genéticas presentes en los muertos por SMSL. Son avances, pero a la vez y dado su número, una complicación creciente.

Ahora, un grupo de científicos y médicos británicos han descubierto algo allí donde nadie estaba mirando: en los músculos respiratorios, como los intercostales o el diafragma que ensanchan o encogen la cavidad torácica facilitando el trabajo a los pulmones. La investigación, publicada en The Lancet muestra que entre los bebés fallecidos por muerte súbita hay una proporción anormalmente alta de variantes en los genes que codifican el desarrollo y funcionamiento de estos músculos.

Hasta ahora la mayoría de los estudios buscaban el origen del síndrome en anomalías en el desarrollo cardíaco

"Nuestro estudio es el primero en relacionar una causa genética del debilitamiento de los músculos respiratorios con el SMSL y sugiere que los genes que controlan su funcionamiento pueden tener un papel importante en este síndrome", dice el profesor Michael Hanna, del Centro para Enfermedades Neuromusculares del University College de Londres y coautor de la investigación.

Su afirmación se apoya en un doble estudio clínico, primero en Reino Unido y después en EE UU. En las islas, Hanna y sus colegas analizaron el exoma (la parte codificante del genoma) de 84 pequeños que murieron de SMSL. En tierras americanas, estudiaron el de 194 bebés. Es la muestra más amplia de niños fallecidos por muerte súbita estudiada hasta ahora. Se fijaron en concreto en el gen SCN4A, que interviene en el desarrollo de unos receptores que hay en las células musculares (canales de sodio NaV1.4) y que hacen que se contraigan o relajen.

 

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