Más de 150 enfermedades genéticas | 12 OCT 13

¿Qué son las displasias ecotérmicas?

Afectan el desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión.

Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo de más de 150 enfermedades genéticas en las que afecta el desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión. El ectodermo contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas.

Cuando una persona tiene al menos dos tipos de anomalías ectodérmicas, por ejemplo pelo ralo y alteraciones dentarias, se dice que tiene un síndrome de DE. Cada uno de los más de 150 síndromes diferentes de DE representan una combinación diferente de anomalías.

¿CUÁLES SON LOS RASGOS GENERALES DE LAS DE?

Las DE afectan típicamente distintas partes del cuerpo de la siguiente manera:

Piel: La piel Puede estar poco pigmentada, ser fina (aunque en palmas y Plantas son gruesas) y excesivamente
Frágil, propensa a eccemas Picason, rasguños, ampollas.e Infecciones.

Tratamiento: La personas con poca pigmentación en la piel deben protegerse con un protector solar al realizar actividades al aire libre. Generalmente, los protectores solares con una base hidratante son mejores que aquellos con base de alcohol. Entre los protectores solares con un factor de protección alto (SPF de 15) tenemos Total Eclipse, Supershade 15, Solbar 15 Plus, y Sundown 15.

Dos protectores solares de amplio espectro para pacientes con una piel muy sensibles son el Phoplex y Filter Ray. Algunos de estos protectores solares contienen un químico conocido como PABA el cual penetra en la piel y la protege de quemaduras si es aplicada 30 minutos antes de la exposición. El protector solar se debe reaplicar después de nadar o si se va a exponer por largos períodos de tiempo.

El baño diario mantiene la piel seca húmeda. Son muy útiles los jabones superaceitosos (como Dove, Basis, o Oilatum) y los baños de aceite. Inmediatamente después del baño, debe cubrirse la piel con una crema o loción. Por lo general, las cremas son más efectivas que las lociones. Algunos ejemplos de buenos productos son Eucerin, Nivea, Shepards, Nutraderm, Purpose, y Vaseline Dermatology Formula.

La mayoría de las erupciones por el pañal responden al tratamiento usual o al empleo de la crema Eucerin. Las erupciones persistentes por el pañal, eccema, infecciones por bacterias, e infecciones por levaduras, deben ser tratadas por el médico.

Cabello:El cabello y El Pelo corporal  . Son fino, Claro , ralo o incluso ausente  El pelo de la barba en Hombres.
Puede Ser Normales.

Tratamiento :Debido a que el cabello está hecho de células muertas, no puede ser cambiado mediante el uso de medicamentos. Así, el cuidado se dirige hacia la prevención del daño al tallo piloso. Champús suaves, como Purpose y Neutrogena, son buenos para lavar el cabello. Champús anticaspa suaves (Danex, Vanseb, T-gel, Ionil, DHS-Zinc) ayudan a la excesiva resequedad del cuero cabelludo. Sin embargo, en algunas personas estos champús pueden incrementar la resequedad. Champús con capa proteica (Daragen) pueden dar cuerpo extra a los tallos pilosos, y las cremas rinse (Ionil cream rinse, DHS cream rinse) pueden aumentar la manejabilidad.

Puede ser tratada una suave ondulación del cabello, pero no puede ser tolerada por todas las personas. Cortar y estilizar el cabello cuidadosamente, mejora la apariencia, pero si el cabello es muy delgado, se puede utilizar una peluca bien adaptada y apropiada para la edad. Recuerde que las pelucas no lucen naturales hasta que se les peina y estiliza. Los dermatólogos o el NFED tienen información disponible sobre la clase de pelucas que se pueden comprar.

Dientes: Ausencia Total.o escasez de Dientes, Con forma anormal (forma Cónica),  Aparición Tardía, de color oscuro y Más  Tendencia a caries

Tratamiento: Se pueden realizar dentaduras parciales o completas para reemplazar los dientes ausentes.

Aunque el éxito de estas dentaduras depende de la cooperación, ellas son usadas con éxito en niños tan jóvenes como de dos años de edad, especialmente si el niño está bien motivado por padres y otros familiares.

Durante los períodos de crecimiento rápido del niño, estas dentaduras deben ser reemplazadas periódicamente. El reemplazo puede ser costoso, pero las ventajas sicológicas y físicas de tener dientes pesan más que el costo de reemplazar las dentaduras. La ortodoncia y los puentes (dentaduras fijas) son útiles cuando los dientes se encuentran muy espaciados o malformados.

Se encuentran disponibles muchos procedimientos de reconstrucción si la capa de esmalte está defectuosa. Se pueden utilizar con éxito los implantes dentales (ganchos metálicos que se fijan en los huesos mandibulares y son utilizados como soporte para coronas y dentaduras) en las personas con DE. Cualquiera que sea el tratamiento, se debe hacer un esfuerzo para salvar tantos dientes naturales como sea posible, y se debe iniciar un programa de prevención de caries dentales (chequeos regulares, limpiezas, rayos X, y tratamientos con flúor).

Glandulas Sudoriparas: pueden  no funcionar adecuadamente o no Existir  . (Anhidrótico) El Cuerpo no puede Regular Su Temperatura de forma adecuada.o ausencia total de sudor 

Tratamiento: Prevenir es el mejor tratamiento para las temperaturas elevadas. Se debe tener cuidado al vestirse, particularmente en un ambiente cálido. Esto es muy importante que lo recuerden los padres ya que los infantes y niños pequeños no se pueden quejar por el calor. En algunos climas la casa, escuela, o lugar de trabajo deben tener aire acondicionado. Cada persona aprenderá fácilmente la cantidad de calor que puede tolerar.

Las personas con DE pueden participar en la mayoría de deportes, pero se deben tener precauciones en las cuales las actividades intensas pueden elevar la temperatura del cuerpo. Dentro de estas precauciones, se utilizan camisetas húmedas, tomar bastante líquidos, tener fácil acceso a un ambiente fresco, o utilizar un “traje refrigerante” o algo parecido.

Cuando se eleva la temperatura del cuerpo, un baño o un baño con esponja con agua tibia (templada) ayuda a reducir la fiebre. Beber líquidos también ayuda. Sin embargo, una fiebre alta persistente, siempre debe ser analizada por un médico, ya que pudo haber sido causada por una infección o puede causar deshidratación. Se le debe informar al médico al cual consulten que el paciente tiene DE

Uñas: las Uñas de los Dedos (Manos  y pies) pueden ser Gruesas, de forma  anormal, descoloridas, y de Crecimiento  lento o quebradizas.

Tratamiento: Así como el cabello, las uñas están hechas de células muertas. Los medicamentos y pomadas tópicas no van a corregir los defectos de las uñas. No obstante, se puede masajear las uñas con lubricantes como Petrolatum para evitar que se resequen, se pongan frágiles o se quiebren. Las uñas deben mantenerse cortas y arregladas suavemente. Las uñas gruesas pueden reducirse con piedra pómez fina utilizada por los pedicuros en los salones de belleza. La piedra pómez puede comprarse en la mayoría de compañías que vendan artículos de belleza. Las uñas gruesas, desmoronadas, pueden indicar la presencia de una infección y deben ser analizadas por un médico. Esto es cierto especialmente si la piel alrededor de la uña está inflamada, roja, delicada, o drena un material de color amarillo. Se encuentran disponibles uñas sintéticas (uñas esculpidas). Sin embargo no todos pueden utilizar estos productos debido a que pueden presentar más daño o reacciones alérgicas. Si se considera el uso de uñas esculpidas, se debe consultar un técnico con experiencia en la técnica de colocación.

Oído, Nariz, y Garganta: La baja producción generalizada de fluidos del cuerpo conlleva a varios problemas. La saliva es escasa, causando problemas al masticar, degustar y tragar los alimentos. Las secreciones mucosas de la nariz son excesivamente espesas, formando costras. Son comunes las infecciones nasales y normalmente están acompañadas por un olor fétido. Es común una voz ronca y áspera. Puede haber cera incrustada en los oídos. La pérdida de la audición puede ocurrir como reacción secundaria a la acumulación de cera o a la degeneración del nervio.

Tratamiento: La deficiencia de saliva puede ser contrarrestada al dar grandes cantidades de líquidos durante y entre las comidas. También puede ser de mucha utilidad los sustitutos de la saliva (Moistir, Xero-lube, Salivart). La humectación puede ayudar a prevenir las costras nasales; se deben tener en cuenta los humectadores centrales y en la habitación que han sido muy efectivos. Se pueden utilizar las gotas de solución salina tan frecuente como sea necesario. Estas soluciones pueden ser hechas en casa (una cucharada de sal en un cuarto de agua) o comprada comercialmente (Ocean®, Ayr®, Alkolor®). Si la costra persiste, se puede intentar remover mecánicamente con suavidad. Los pacientes con anormalidades en el lenguaje, deben tener una completa valoración auditiva. Además, se puede necesitar terapia del lenguaje para asegurar un desarrollo normal del lenguaje.

Otras partes del cuerpo:

Las lágrimas son escasas, causando irritación en los ojos, conjuntivitis, y sensibilidad a la luz solar. Puede haber córneas nubosas o cataratas. Son comunes las infecciones respiratorias y también puede haber problemas en el crecimiento, debido a esto las personas afectadas son más bajas de estatura que el promedio. Entre otros problemas estéticos podemos encontrar una frente prominente, el puente de la nariz plano o deprimido, y ausencia de glándulas mamarias.

Tratamiento. En personas con lágrimas escasas se pueden utilizar lágrimas artificiales.

 

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