¿Sabe ud. qué es el hiperinsulinismo congénito?

 
Serie Enfermedades Raras

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares. 

♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net 


Descripción de la enfermedad:
(Elizabeth Malament, Lic. en Ciencias Biológicas)

El Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible 1.
Su incidencia se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos, pero se describen importantes variaciones según las regiones consideradas6, entre 1/40.000 en Finlandia a 1/2.500 en áreas de elevada cosanguineidad, como Arabia Saudita(6,8).

La base bioquímica del HIC está caracterizada por la secreción desregulada de insulina en las células β del páncreas9. Esta secreción desregulada de insulina conduce a la glucosa dentro de los tejidos sensibles a la insulina, especialmente, músculo esquelético, tejido adiposo e hígado, causando hipoglucemia severa
Los principales riesgos son el daño neurológico permanente y el retraso mental en este grupo de pacientes.

La base genética del HIC involucra defectos en genes claves que regulan la secreción de insulina en las células β del páncreas.

Histológicamente existen 3 grandes subgrupos de la enfermedad: difuso, focal, y atípico (24,25).

Las formas difusas de HIC son heredadas de modo autosómico recesivo o de manera dominante, y la forma focal es una herencia esporádica. La forma difusa de la enfermedad puede requerir una pancreatectomía casi total (con riesgo elevado de desarrollar diabetes mellitus), mientras que la forma focal requiere pancreatectomía “limitada” permitiendo la cura del paciente (16).
El manejo de pacientes con HIC puede ser extremadamente complicado, ya que presenta múltiples problemas, como sobrehidratación, insuficiencia cardíaca y sepsis. Requieren de monitoreo de glucemia frecuente, y la inserción de catéter venoso central para la infusión de dextrosa en altas concentraciones. Idealmente, estos pacientes deben ser trasladados a centros especializados que cuenten con un equipo multidisciplinario con experiencia y conocimientos en el manejo de la enfermedad32. Este equipo multidisciplinario  incluye a endocrinólogos pediátricos, radiólogos, cirujanos y patólogos, quienes estén entrenados para el diagnóstico, identificación y tratamiento del hiperinsulinismo33.

El objetivo del tratamiento en niños con HIC tiene como finalidad prevenir daño cerebral debido a la hipoglucemia manteniendo los niveles de glucosa en plasma arriba de 70 mg/dl por medio de la terapia farmacológica o quirúrgica33. Esto es imprescindible, debido a que estos pacientes no pueden generar sustratos alternativos para que utilice el cerebro durante los episodios de hipoglucemia. Es fundamental, administrar hidratos de carbono por vía intravenosa, junto con alimentación regular a través de sonda nasogástrica. Algunos bebés requieren una gastrostomía para alimentación regular y frecuente34.