Los 'doctores House' descubren una nueva enfermedad

Fotograma de la serie 'House'. | Foto: El Mundo

Isabel F. Lantigua | Madrid 

EE.UU. cuenta con un grupo de especialistas que estudia dolencias sin diagnosticar. 

Este grupo de especialistas de elite, que forma parte de los NIH (los Institutos de Salud de EEUU) y actúan como auténticos 'doctores House', han analizado a nueve personas con este problema de tres familias distintas -al parecer, los únicos en el mundo que sufren esta condición-, y han descubierto que se debe a una mutación en el gen NT5E del cromosoma 6. En teoría, este gen codifica una proteína (la CD73), encargada de prevenir que el calcio se deposite en los vasos sanguíneos. En todos los participantes estaba alterado, por lo que, después de muchas pruebas y de descartar otras alternativas, dedujeron que era esta mutación la que provocaba el trastorno.

La calcificación en las arterias, que aumenta el riesgo de sufrir problemas coronarios, puede deberse algunas veces a un proceso degenerativo, a una mala dieta o a falta de ejercicio, pero pronto se vio que éste no era el caso de los pacientes estudiados. En ellos se trata de una condición hereditaria por un gen recesivo; es decir, que se necesita tener las dos copias del gen alteradas, recibidas de ambos progenitores, para desarrollar la enfermedad. Por eso, la consanguineidad aumenta las probabilidades de padecerla. Así, los padres de la primera afectada, Louise -y sus hermanos-, eran primos terceros mientras que los del segundo participante, una mujer de 68 años, también eran parientes lejanos, pues la madre italiana tenía el mismo apellido que los primos lejanos de su marido.

La nueva enfermedad ha sido bautizada como ACDC, las siglas en inglés de calcificación arterial debida a deficiencia de CD73. Y además de los problemas de calcio en las extremidades, los médicos vieron que este trastorno también puede provocar artritis reumatoide y otros problemas de las articulaciones.