Serie Enfermedades Raras
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net
Descripción de la enfermedad: Sindrome de Sandberg
Nombres alternativos
Polisomía Y
Diplo Y, Síndrome
Patrón Cromosómico XYY
Cariotipo 47, XYY
47, XYY, Síndrome
YY, Síndrome
Incidencia
El síndrome de XYY se encuentra en aproximadamente uno de cada 1000 varones recién nacidos..
Genotipo: Trisomía 47, XYY
Fenotipo
Comportamiento
Suelen ser más activos físicamente que sus hermanos.
Tendencia a demora madurativa.
Tendencia incrementada a problemas de aprendizaje
Comorbilidad
Hipotiroidismo
Acné severo (actualmente en revisión)
Oligospermia
Dificultades en el desarrollo del lenguaje
Tratamiento
En caso de ser necesario, se podrá realizar tratamiento con hormonas tiroideas
Es fundamental en aquellos pacientes que presentan diferentes aspectos con trastorno de comportamiento, contar con apoyo terapéutico para ellos y su núcleo familiar.
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