Hacia la clave genética del síndrome Kawasaki

Travolta con su hijo. (Foto: Reuters) MARÍA VALERIO

La enfermedad de Kawasaki es uno de esos síndromes poco frecuentes que rara vez aparece en los titulares de los periódicos. Salvo que ocurran sucesos como el fallecimiento del hijo de John Travolta, afectado por este trastorno. Por eso, el descubrimiento de algunas de las claves genéticas de este mal de origen desconocido es una buena noticia que se merece un hueco.

Las definiciones médicas hablan de un trastorno inflamatorio, que afecta, entre otros tejidos, a las mucosas, a los ganglios linfáticos y también a las paredes de los vasos sanguíneos. De hecho, se trata de la primera causa de cardiopatías adquiridas (es decir, no de origen congénito) en los niños; y sólo en EEUU se diagnostican unos 4.000 casos al año.

Aunque se sospecha que su origen está relacionado con algún agente infeccioso, que afectaría más gravemente a niños con cierta predisposición genética, la etiología del problema sigue sin estar clara al cien por cien.

Por eso, investigadores de Australia, Holanda, Reino Unido y EEUU, decidieron mirar con lupa el genoma completo de casi 900 niños afectados en busca de algunos errores genéticos que puedan explicar el origen de esta enfermedad. El síndrome de Kawasaki afecta a uno de cada 150 pequeños en Japón, la zona del mundo con mayor incidencia de casos.

Diferencias étnicas
Su análisis genómico permitió identificar 40 polimorfismos de un solo nucleótido (el fallo genético más pequeño) relacionados con funciones cardiovasculares e inflamatorias clave. De hecho, explican, estas pequeñas mutaciones están localizadas en genes (o cerca de ellos) que se consideran posibles candidatos del origen del Kawasaki.