¿Sabe ud. qué es la Enfermedad de Raynaud?

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Descripción de la enfermedad:

Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.

Código CIE-9-MC: 443.0 Vínculos a catálogo McKusick: 179600

La Enfermedad de Raynaud se define como la presencia de Fenómeno de Raynaud, con o sin hiperhidrosis, pero sin otra enfermedad o alteración asociada. El fenómeno de Raynaud como tal es la alteración vasomotora más frecuente de las extremidades. Afecta a 1 de cada 20 personas, pero la enfermedad de Raynaud es más rara. Es más frecuente en las mujeres y se observa una clara relación con el envejecimiento.

Se llama fenómeno de Raynaud a un conjunto de síntomas vasculares caracterizados por episodios repetidos y debilitantes de vasoespasmo de las arteriolas en los dedos de las manos y de los pies.

Si bien se desconoce la causa del fenómeno de Raynaud, se sabe que existe una alteración de la pared de los vasos arteriales y que fundamentalmente la exposición al frío, pero también estímulos emocionales y determinados fármacos pueden ser factores desencadenantes. Contrariamente a la teoría clásica que no implicaba en la enfermedad una alteración del sistema nervioso autónomo simpático, estudios más recientes parecen sugerir que una neuropatía periférica vegetativa coexistente, podría estar implicada en la patogenia de la enfermedad de Raynaud. Como respuesta a una vasoconstricción arteriolar exagerada, a nivel de la piel, se produciría un aumento también exagerado de sustancias, como la endotelina-1, que contribuyen a prolongar considerablemente el tiempo de la constricción vascular, dando lugar al vasoespasmo.

Tanto la enfermedad como el fenómeno de Raynaud se manifiestan por lo general en las manos, más raramente en los pies y excepcionalmente pueden afectarse también áreas de la cara. La sintomatología
puede tener un grado de expresión muy variable: desde simples cambios de coloración en las manos, hasta casos con lesiones atróficas severas por isquemia crónica.

Las manifestaciones clínicas, son las típicas del vasoespasmo y se producen en tres fases, que aparecen secuencialmente, aunque no siempre se aprecien:

a.- Una primera fase de palidez, debida a la contracción intensa del vaso arterial.

b.- Una segunda fase de cianosis, que aparece al cabo de escasos minutos, cuando los capilares y vénulas se dilatan ampliamente, llenándose de sangre poco oxigenada.

c.- Una tercera fase de rubor o enrojecimiento, que se debe a una hiperemia reactiva.

Estos cambios de coloración duran sólo unos minutos y suelen afectar preferentemente las falanges
distales de uno o varios dedos a la vez; aunque en el curso de la enfermedad, puede llegarse a afectar todo el dedo, pero raramente y sólo en los casos más severos se afectan toda la mano o el pie. Pueden acompañarse de trastornos de la sensibilidad, frialdad, dolor y hormigueo. Las complicaciones vasculares, en caso de enfermedad severa son úlceras digitales y gangrena; ambas están en relación directa con la frecuencia de ocurrencia del fenómeno.

En la clínica, es importante diferenciar la llamada enfermedad de Raynaud, que suele ser bilateral y poco agresiva y a la que se alude cuando no se asocia con ninguna enfermedad de base, del fenómeno de Raynaud, caracterizándose este por presentarse de forma secundaria a otra enfermedad. Por lo general el fenómeno de Raynaud se asocia a la presencia de esclerodermia difusa o esclerosis sistémica progresiva, pudiendo preceder en varios años a la aparición de la enfermedad. También, aunque menos frecuentemente puede asociarse con otros síndromes o enfermedades como son: artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, esclerodermia secundaria a la exposición al cloruro de vinilo y enfermedades por crioaglutininas circulantes; síndrome del escaleno anterior, síndrome de la costilla cervical, síndrome hombro mano; traumatismos continuados, como los que sufren los operadores de martillos neumáticos, pianistas, mecanicos, etc; y por compresión arterial a la salida del tórax. Se han descrito casos en que la enfermedad se ha agudizado a consecuencia de una anestesia epidural.

Se diagnostica clínicamente, provocando el vasoespasmo mediante una prueba, que consiste en introducir las manos o pies en un recipiente con agua helada. Pero el estudio completo de la enfermedad requiere un adecuado diagnóstico de las posibles causas del trastorno vascular, por lo que es preciso hacer una buena exploración clínica vascular, que se complementa en función de la severidad del caso con un estudio doppler, foto y reopletismografía y capilaroscopia digital de la extremidad afecta. Para descartar la presencia de otras enfermedades asociadas, especialmente enfermedades del tejido conectivo, serán necesarios un hemograma, determinación de anticuerpos antinucleares, fundamentalmente los anticuerpos anti-centrómero, factor reumatoideo, crioglobulinas, criaglutininas y, en caso de sospecha, biopsia cutánea, electromiografía o arteriografía.

Se aconseja dejar de fumar, evitar el frío y dejar de trabajar con herramientas vibratorias y tratar de disminuir el estrés. Se aconseja utilizar guantes y calcetines gruesos, así como evitar los traumatismos mecánicos y químicos. Para mantener la piel en el mejor estado posible, sin heridas ni fisuras, suele ser útil la aplicación diaria de una loción emoliente.
Sólo en los casos severos puede administrarse tratamiento vasodilatador oral y en los casos muy graves, intraarterial, con fármacos del tipo de los inhibidores de los canales del Calcio, como la nifedipina y también con prostaciclina. 

Asociaciones de pacientes: