Importancia de la genética en la patología bucal

La genética es la ciencia de la herencia y la variabilidad, y como tal es fundamental entender que podemos transmitir nuestras características normales o patológicas, pero que tendrán manifestaciones diferentes por la variabilidad. Es decir, los genes se expresan en un medio determinado (celular, tisular, corporal, macroambiente), el cual es diferente en cada uno de nosotros y que condiciona, en gran medida, la variabilidad.1 Desde el punto de vista genético, existen cuatro grandes grupos de formas de transmisión de las características hereditarias:

1. Mendeliano
2. Poligénico o multifactorial
3. Cromosómico
4. Mitocondrial

Cuando nos referimos a patología, el tipo de herencia resulta esencial para la asesoría genética, ya que cada una implica riesgos y situaciones de transmisión diferentes.2

Patología bucal y genética

Cuando excluimos la patología infecciosa de la cavidad oral, el resto tiene una gran base genética, aunque no siempre conocida con exactitud.3 Por ello, es muy importante que los odontólogos sepan cómo buscar características clínicas que conduzcan a diagnósticos más precisos para poder ofrecer al paciente la atención apropiada de acuerdo a su patología.

Siempre que tengamos pacientes con alteraciones dentales debemos revisarlos con cuidado, en principio los órganos o sistemas derivados de la misma capa embrionaria y posteriormente ciertas áreas o sistemas que deriven de otras capas embrionarias.4

En las patologías de origen mendeliano por regla general (siempre hay excepciones) está involucrada una proteína; saber qué proteína es permitirá ir a la búsqueda de órganos en cuyos tejidos exista dicha proteína. Por el contrario, cuando se trata de alteraciones de tipo cromosómico, existen muchas proteínas y mecanismos involucrados, por lo que podemos encontrar malformaciones múltiples y dismorfias prácticamente en toda la economía.1

Por otro lado, en la patología multifactorial o poligénica se puede hallar sólo una alteración o enfermedad sistémica que tenga repercusión en algunas otras estructuras u órganos. Los mejores ejemplos serían el labio y paladar hendido aislado en la patología congénita y la diabetes mellitus tipo II en las enfermedades sistémicas.5 Respecto a los padecimientos por mutaciones en el ADN mitocondrial, presentan gran variabilidad e involucran a tejidos con especial necesidad de oxígeno-energía.1, 6 Aquí mostramos algunos ejemplos de patologías genéticas con importantes manifestaciones bucales:

Síndrome de Cockayne. Existen dos variedades, una congénita y otra que se hace aparente hasta el segundo año de edad. Sus características son dificultad para ganar peso y crecer, talla baja, envejecimiento prematuro, alteraciones neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, macrodoncia parcial y ausencia congénita de algunos dientes permanentes, atrofia del proceso alveolar y caries. El tipo de herencia es mendeliano, autosómico recesivo7 (Foto 1).

Síndrome de incontinencia pigmenti (IP2). Es un desorden ectodérmico que afecta la piel, los dientes, los ojos y puede acompañarse de problemas neurológicos. El nombre IP2 describe la característica histológica, la incontinencia de la melanina dentro de los melanocitos y su presencia en la dermis superficial. El tipo de herencia es dominante ligado al X, pudiera existir heterogeneidad genética.8

Foto 1. A) Paciente de dos años de edad en quien aún no se evidencian
manifestaciones del síndrome. B) Aspecto general del paciente; se aprecia
el hábito caquéctico, los ojos hundidos, la falta de grasa en la cara y el
resto de caracteristicas fenotípicas del Síndrome de Cockayne

Foto 2. Paciente de cuatro años de edad. A) pierna derecha, B) boca y C)
cara. Se aprecia cabello delgado y esacso, cara ovalada, cejas y pestañas
escasas, nariz de puente alto, delgada (de perico) y protrusión labial; los
incisivos de ambas arcadas con corona cónica y retraso en la erupción
de los demás dientes, estrabismo del ojo derecho y una dermatosis en
piernas y pies, con lesiones hiperpigmentadas en un patrón lineal,
características fenotípicas de la incontinencia pigmenti

Desde el punto de vista genético y posterior a la realización de una buena historia clínica que incluya el árbol genealógico, existen muchos estudios paraclínicos que se pueden efectuar para confirmar o descartar el diagnóstico. Dentro de los estudios que pueden llevarse a cabo se encuentran desde los más sencillos, como la biometría hemática, el examen general de orina, la química sanguínea básica, las radiografías simples, hasta estudios de imagen más complejos y los exámenes propiamente genéticos, tales como estudios de citogenética clásica, citogenética molecular, estudios moleculares génicos con muy diversas y variadas técnicas, tamices enzimáticos.9