¿Sabe Ud. qué es el Síndrome de Tourette?

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Descripción de la Enfermedad:

Video de la Asociación del Sindrome de Tourette

El síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado enfermedad de los tics, es una enfermedad rara del sistema nervioso, de causa desconocida, aunque en algunas familias se ha demostrado un patrón hereditario, compatible con un rasgo genético autosómico recesivo.
La prevalencia está entre 5 y 30 por 10.000, siendo tres veces más frecuente en hombres que
en mujeres.
Se inicia en la infancia, alrededor de los siete años, pero puede presentarse en edades más tempranas, como los dos años. En general los síntomas son más severos durante la primera década de enfermedad y luego mejoran gradualmente. Se han descrito síntomas prodrómicos como irritabilidad, dificultades en la atención y pobre tolerancia a la frustración, que aparecen antes o coinciden con la aparición de los tics.
Los tics consisten en movimientos rápidos, repetitivos, e involuntarios, de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos y palabras. El trastorno de Gilles de la Tourette se caracteriza por tics motores múltiples y uno o más tics vocales, que pueden aparecer simultáneamente o en diferentes períodos de la enfermedad; que aparecen varias veces al día, casi todos los días, a lo largo de un período de más de un año. Los tics pueden ser suprimidos voluntariamente por algunas personas, durante minutos u horas, pero la mayoría los experimentan como irresistibles. Pueden también atenuarse mediante la relajación o la concentración en una actividad. Aunque en algunas personas ocurren mientras duermen, suelen desaparecer durante el sueño.
El síntoma de iniciación más frecuente es el tic que se desencadena con el parpadeo, seguido por el que aparece al sacudir la cabeza o realizar un gesto facial. La mayoría de los síntomas motores complejos o vocales aparecen varios años después de los síntomas iniciales.
Los tics corporales más frecuentes son aquellos que afectan la cabeza y el cuello, como: gestos, arrugar el cuello, cerrar los ojos, subir las cejas, guiñar un ojo, arrugar la nariz, hacer temblar las aletas de la nariz, contraer la boca, mostrar los dientes, morder los labios u otras partes, sacar la lengua, protruir la mandíbula inferior, cabecear, mover la cabeza, torcer el cuello, mirar a los lados y rotar la cabeza. Con menos frecuencia aparecen los que afectan a las extremidades superiores: sacudir las manos o los brazos, estirar los dedos, retorcer los dedos y apretar los puños. También se observan los tics que afectan al tronco y a las extremidades inferiores como encoger los hombros, sacudir pies, rodillas, peculiaridades de la marcha, retorcer el cuerpo y saltar. Existen otros tics que afectan a los sistemas respiratorio y digestivo: hipo, suspirar, bostezar, aspirar, respiración exagerada, eructar, chupar o hacer sonidos de saborear, carraspear. Aunque los tics se pueden suprimir temporalmente, están fuera del control voluntario y el individuo experimenta un aumento de la tensión emocional que sólo se alivia cuando se ejecuta el tic.
Es característico de la enfermedad la presencia de múltiples tics vocales, que provocan sonidos como chasquidos, gruñidos, ladridos, aullidos, olfateo, carraspeo, vocalizaciones automáticas, impulso irresistible a proferir obscenidades y que usualmente comienza en la adolescencia temprana y ocurre en un tercio de todos los casos.
La sintomatología asociada incluye: ecocinesis,, ecolalia, pensamientos obsesivos de duda, e impulsos compulsivos de tocar cosas o efectuar movimientos complicados.
No hay una prueba de laboratorio específica para el diagnóstico.
Muchos pacientes con síndrome de Gilles de la Tourette tienen hallazgos en el electroencefalograma anormales, pero inespecíficos. El escáner y la resonancia magnética del cerebro, no evidencian lesiones estructurales específicas.
El curso de la enfermedad es de larga duración aunque son posibles los episodios de remisión. A veces el trastorno desaparece antes de la etapa adulta. Aunque en otros casos es progresiva y persistente.
El tratamiento se basa en la psicoterapia. Con técnicas modificadoras del comportamiento y reductoras de la ansiedad. El tratamiento farmacológico se realiza fundamentalmente con antipsicóticos y antidepresivos.