¿Sabe Ud. qué son las Distrofias Musculares? Parte I

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

 

Descripción de la enfermedad:

Comprende un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético caracterizadas por  una debilidad  progresiva y deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que son los que controlan el movimiento del cuerpo.

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, dependiendo de su tipo. Mientras que algunas formas de Distrofia muscular  se manifiestan en la   infancia o  adolescencia, otras pueden presentarse en la vida adulta.

FORMAS MÁS FRECUENTES DE DISTROFIA MUSCULAR
Existen muchas formas de distrofia muscular y muchos subtipos. Simplificando las podemos dividir en siete tipos principales:

1) Distrofia Muscular de Duchenne (DMD):
Código CIE-9-MC: 359.1 Vínculos a catálogo McKusick: 310200


Es una enfermedad muscular que produce progresiva pérdida de fuerza comenzando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores y afectar más tardíamente los músculos respiratorios. Afecta 1 de cada 3.500 nacidos varones y los primeros síntomas aparecen entre los 3 y 4 años de edad. Es característica la presencia de pseudohipertrofia gemelar y la tendencia a desarrollar contracturas y deformaciones articulares. Librada a su propia evolución entre los 11 y 13 años de edad se produce la perdida de la deambulación. Además pueden presentar otras características clínicas como miocardiopatía dilatada, anormalidades retinianas con ceguera nocturna y problemas intelectuales. Afecta exclusivamente a los niños varones (herencia ligada al cromosoma X). La mujer puede ser portadora sana de la enfermedad.  La proteína distrofina está ausente en las células musculares y esto se debe a una mutación en el gen que la codifica.       El diagnóstico se basa en la clínica y se confirma mediante  biopsia de músculo con técnicas de  immunomarcación y Western Blot  para la proteína Distrofina. Actualmente están disponibles en le país estudios genéticos para búsqueda mutaciones en varones afectados y mujeres portadoras.
      
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2)  Distrofia Muscular de Becker (DMB):
Código CIE-9-MC: 359.1 Vínculos a catálogo McKusick: 310200

Es similar a la de Duchenne, pero comienza más tardíamente, es menos severa y el período de vida puede ser normal. El gen defectuoso es el mismo.


Asociaciones de pacientes y familiares: