¿Sabe Ud. qué es la Galactosemia?

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

 

Descripción de la enfermedad:

Nombres alternativos : 
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa;
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa


Código CIE-9-MC: 271.1 Vínculos a catálogo McKusick: 230400
Sinónimos:
Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, Déficit de


La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria rara del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del organismo de degradar la galactosa y convertirla en glucosa.

El hígado convierte la galactosa en glucosa mediante tres reacciones enzimáticas consecutivas, controladas por diferentes enzimas y el déficit de cada una de ellas da lugar a diferentes enfermedades hereditarias, conocidas como errores innatos del metabolismo:

1.- El déficit de galactoquinasa (GALK), enzima que determina la fosforilación de la galactosa a galactosa-1-fosfato. Esto produce inevitablemente una catarata congénita.

2.- El déficit de Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa (GALT), que produce la llamada galactosemia clásica.

3.- El déficit de UDP galactosa-4-epimerasa (GALE). Esta enzima cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP galactosa. Su deficiencia da lugar a una compleja forma de galactosemia, llamada galactosemia por déficit de epimerasa, siendo el más raro de todos y del que se han descrito casos aislados.

La forma clásica de galactosemia se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
El metabolismo de los carbohidratos es crítico para la producción de energía celular, modificación de las glucoproteínas y glucolípidos celulares y el normal desarrollo del ser humano.

La frecuencia de la galactosemia clásica, se estima en 1 caso por 59.000 nacidos vivos.
La clínica se define por la tríada típica formada por:

1. cataratas
2. retraso mental
3. alteración hepato renal, que puede llegar al grado máximo de cirrosis.

La catarata suele evolucionar y producir ceguera precoz. Pueden presentar también otras manifestaciones clínicas de severidad variable: letargia, convulsiones y sepsis.