"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Descripción de la enfermedad:
http://www.marfan.org.ar/sindrome_01.asp
Es una enfermedad genética autosómica dominante provocada por mutación del gen FBN1 en el cromosoma 15q21 descubierta en 1991. Allí se han demostrado más de 600 mutaciones de este gen. Se dice que es dominante porque teniendo una sola copia anormal del gen se hereda el SM.
Cada individuo con SM tiene 1 copia normal más otra copia que tiene la mutación y causa el desarrollo del SM, por lo tanto la probabilidad de heredar el síndrome es del 50%. Pero en un 25-30% de los casos hay ausencia de afectación de los padres.
El SM afecta tres sistemas principalmente:
- Cardiovascular
- Ocular
- Esquelético
Criterios diagnósticos:
Sistema Cardiovascular
Criterios Mayores: Dilatación de la Aorta con o sin Insuficiencia Aórtica. Disección Aórtica.
Criterios Menores Prolapso de Válvula Mitral. Calcificación del anillo mitral. Dilatación de la Arteria pulmonar. Dilatación de la aorta abdominal en menores de 50 años.
Sistema ocular
Criterios Mayores: Luxación de cristalino. Desprendimiento de retina.
Criterios Menores: Cornea Plana. Miopía.
ECTASIA DURAL Criterio mayor
Sistema respiratorio
Criterios Menores: Bullas. Neumotórax espontáneo.
Piel
Criterios Menores: Estrías. Hernias a repetición.
Sistema esquelético
Criterios Mayores: Pectum excavactum. Pectum carinatum. Escoliosis. Signo de la muñeca pulgar. Reducida extensión del codo menor de 170°.Pies planos.Protusión del acetábulo.
Criterios Menores: Hipermovilidad (Hiperlaxitud) de las articulaciones. Profunda arcada patelar (o paladar profundo). Apiñamiento de dientes. Apariencia facial: dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia, caída palpebral, fisura palpebral.
Asociaciones de pacientes y familiares
Asociación AMAR
Asociación Sindrome de Marfan
http://www.marfan.org.ar:80/
Presidente: Dra. Mónica M. Segura
Coordinadora médica del equipo médiico Marfán de Fundación Favaloro
Equipo Interdisciplinario Marfán de Fundación Favaloro cuenta con cardiólogos, cirujanos cardiovasculares, ecocardiografistas, traumatólogos, psicólogos, nutricionistas y odontólogos.
http://www.fundacionfavaloro.org/pagina_marfan.htm
Fundación Favaloro
Tel.: 4378-1200/1300
Av. Belgrano 1746
Capital Federal
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