¿Sabe Ud. qué es el Síndrome 5p o Cri du Chat?

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción de la enfermedad:
Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Nombres alternativos:
Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos

Causas, incidencia y factores de riesgo
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que falten múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una traslocación  en el cromosoma 5.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retardo mental severo. Los bebés con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

Bibliografía
Genética Médica 10 edición
Robert Mueller
Ian D Young

Síndromes of the Head and Neck forth edition
Robert J Gorlin
Michael Cohen

Pub Med
Fecha de publicación
Abril 23, 2007

Autor
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo
www.sindromedeturner.org.ar

 
Asociaciones de Pacientes y Familiares:

Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías:
http://www.sindromedeturner.org.ar

Obejtivo: “Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemática de salud en el ámbito de las cromosomopatías (enfermedades de tipo cromosómico).”