Serie Enfermedades raras | 14 ENE 08

¿Sabe Ud. qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad ósea.
Fuente: IntraMed 

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción de la enfermedad:
http://www.garrahan.gov.ar/docs/2270/osteogenesis.pdf



La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad ósea. En la mayoría de los casos, la enfermedad se genera en forma espontánea pero una vez contraída, puede transmitirse a la descendencia. El signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir.
Otros signos son retraso del crecimiento, escleróticas azules, incurvación de los huesos y la columna, hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los niños pueden flexionar o extender exageradamente las articulaciones). Hay niños que también tienen afectada la dentición y sus dientes, de color amarillento, se gastan o contraen caries muy fácilmente. En la edad adulta puede haber disminución de la audición.

El hueso normal está formado por la matriz ósea y las fibras de colágeno, constituyendo un tejido y, sobre éste, se depositan los minerales como el calcio y los fosfatos. En la OI, el problema no está ni en la matriz ósea, ni en el calcio, sino en las fibras colágeno, que son anormales. La alteración del colágeno es muy variable, puede ser una disminución de la cantidad pero con una estructura normal, o una alteración de la calidad de la fibra. Estas variaciones determinan distinta gravedad de la enfermedad. Si bien los huesos son frágiles, la capacidad de reparación no está perturbada y las fracturas sueldan muy bien.

Centros de diagnóstico y especialistas:

♦ Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Servicio de Crecimiento y Desarrollo

 

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