¿Sabe Ud. qué es la Neurofibromatosis Tipo 2?

Nueva serie IntraMed

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Neurofibromatosis tipo 2
Fuente: http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1932
Tomado de: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España

Sinónimos:
Neurofibromatosis Acústica Bilateral
Schwannoma Neurofibromatoso Vestibular
Neurofibromatosis Central

Descripción de la enfermedad

La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollar otros tumores del sistema nervioso central.
La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF2, del que hay descritas más de 200 mutaciones. El gen NF2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.1-22q13.1).
La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de la neurofibromatosis tipo II se estima en 1/30.000 nacidos, los síntomas suelen comenzar entre los 15 y los 20 años, siendo muy raro el comienzo durante la infancia.
La principal manifestación clínica son los schwannomas vestibulares, tumores benignos generalmente bilaterales, que se manifiestan con pérdida auditiva que comienza siendo unilateral y acaba, unos años después, siendo bilateral y también con mareos y alteraciones del equilibrio.
Se acompaña de otros tumores sobre todo del sistema nervioso central.
Pueden presentar también, como en la neurofibromatosis tipo I, tumores de la piel en forma de schwannomas cutáneos, presentes en más de la mitad de los pacientes y de menor tamaño que los de la tipo I, que se acompañan de manchas café con leche.
El Instituto Nacional de la Salud de EE.UU. definió en 1987, los criterios diagnósticos de la enfermedad.

Para ser diagnosticado de neurofibromatosis tipo II, un paciente debe tener al menos uno de los dos siguientes criterios:

a.- masas bilaterales en el octavo par craneal, demostradas mediante estudios de imagen: escáner o resonancia nuclear magnética.
b.- tener un familiar de primer grado diagnosticado de neurofibromatosis tipo II y una de las
siguientes:

1.- tumor uni o bilateral en el octavo par craneal.
2.- presentar dos de las siguientes manifestaciones:
- neurofibroma.
- meningioma.
- glioma.
- schwannoma.
- opacidad lenticular posterior juvenil.

 Autores y fecha de última revisión:  Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003

Profesionales expertos  y centros de diagnóstico:

♦ CENEU:  Centro para la atención del paciente adulto con Neurofibromatosis
Hospital de Clínicas José de San Martín
El CENEU, es un equipo multidisciplinario de profesionales de gran nivel y experiencia en esta "enfermedad rara", que cuenta con 18 especialidades cubriendo inclusive el aspecto psicológico de los pacientes.
La dirección del Ceneu es compartida con la Asociciación Argentina de Neurofibromatosis, lo que facilita el otorgamiento de turnos que esta a cargo de la asociación, no siendo necesario largas esperas para ser atendidos.
Mas información en: http://www.aanf.org.ar/


♦ Control y seguimiento del paciente adulto
Dr. Mathías Questa Laudani – Neurólogo
Dra. Magdalena Sojo - Dermatóloga
Dra. Nélida Susana Garreto - Neuróloga
Dra. Margarita Larralde - Dermatóloga
Hospital Ramos Mejìa - Gral. Urquiza 609 - Buenos Aires
Te. 4127-0200/0300
Miércoles 8.00 horas
www.ramosmejia.org.ar
 
♦ Consultas y Consejo Genético
Dra. Liliana Francipane - Genetista
Dra. Abigail Nash – Genetista
Hospital de Clínicas - Avda. Córdoba 2351- Ciudad de Buenos Aires
Solicitar entrevista al 5950-8570/72 o 5950-8000 int. 8570
informes@hospitaldeclinicas.uba.ar
www.hospitaldeclinicas.uba.ar
 
Consultas por cirugías
Dr. Mariano Socolovsky – Neurocirujano
Dra. Patricia Ciavarelli - Neurocirujana NF2
Dr. Armando Basso - Neurocirujano NF2
Hospital de Clínicas Avda. Córdoba 2351- Ciudad de Buenos Aires
informes@hospitaldeclinicas.uba.ar
www.hospitaldeclinicas.uba.ar