¿Sabe Ud. que es el Síndrome Velocardiofacial / DiGeorge / Deleción 22q11?

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares
 

Síndrome Velocardiofacial/DiGeorge/Deleción 22q11

Descripción de la enfermedad:

Sinónimos:
Shprintzen, Síndrome de
Sedlacková, Síndrome de
Hipolasia Velofacial

Es un síndrome muy complejo. Hasta la fecha se conocen más de 180 anomalías asociadas[1]. Cada una de ellas puede estar presente o no. Y si lo está, puede manifestarse desde la forma leve a severa. Si no se conoce la gran gama de malformaciones que se presentan es relativamente fácil pasar por alto el diagnóstico.

Dentro de esta variedad podemos encontrar: cardiopatías congénitas (74% de los individuos), en particular malformaciones conotruncales (tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defecto septal ventricular y tronco arterioso), anormalidades palatinas (69%), en particular incompetencia velofaríngea (VPI), paladar hendido y paladar hendido submucoso, rasgos faciales característicos (presentes en la mayoría de los individuos caucásicos) y dificultades de aprendizaje (70-90%). El setenta y siete por ciento de los individuos tienen alguna deficiencia inmune independientemente de su presentación clínica. Hallazgos adicionales incluyen : hipocalcemia (50%), problemas de alimentación significativos (30%), anomalías renales (37%), perdida auditiva (conductiva y sensorioneural), anomalías laringotraqueoesofágicas , deficiencia de hormona de crecimiento, desórdenes autoinmunes, convulsiones (sin hipocalcemia) y anomalías esqueléticas.[2]

Las estimaciones de prevalencia varían de 1:2000 [1] a 1:6395, con 1:3800 para los hispanos. Dada la variabilidad de la expresión del síndrome, la incidencia es posiblemente mucho mayor de la anteriormente estimada[2]

En la mayoría de los casos, los estudios citogenéticos de rutina son normales. El síndrome se diagnostica en individuos con una deleción sub-microscópica en el cromosoma 22 que se detecta por la técnica de hibridización in situ por fluorescencia (FISH). Menos del 5% de los individuos con los síntomas clinicos de la deleción 22q11.2 poseen estudios citogenéticos de rutina normal y test de fish negativos[2]

La detección temprana del síndrome, es fundamental para poder realizar tareas de prevención. De esta forma se pueden evitar o atenuar serios problemas en aquellas áreas donde aún no existe patología evidente que posteriormente se pueda llegar a manifestar.

Fuentes:
[1]Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation - Specialist Fact Sheet
[2] Donna M McDonald-McGinn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai, (2005). 22q11.2 Deletion Syndrome. GeneReviews
- http://www.vcfs.com.ar/

Centros de diagnóstico y médicos especialistas: 

♦ Grupo Interdisciplinario de atención de pacientes con Síndrome Velocardiofacial/DiGeorge/Deleción 22q11

Hospital de Pediatría "Prof.Dr.Juan P Garrahan"
Pichincha 1850
(C1245AAM) Ciudad de Buenos Aires
Tel.(0054-11-4308-4300) internos 1689-1510
(0054-11-4308-4076/0258)

Integrantes:
Servicio de Genética: Dra. MG Obregon, Bioq,G Zelaya
Servicio de Clínica Médica: Dra. F de Castro Perez
Servicio de Clínicas Interdisciplinarias: Dra. E Rodriguez
Servicio de Cardiología: Dra. MV Lafuente
Servicio de Inmunología: Dr. M Oleastro
Servicio de Salud Mental: Dra. MA Bordato
Servicio de Endocrinología: Dra. G Guercio