Causas, incidencia y factores de riesgo
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes.
La trisomía 13 presenta defectos del cerebro que conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalías oculares.
Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja. Se presenta enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 80% de los bebés afectados, y las hernias y anomalías genitales son comunes.
Síntomas
· Retraso mental severo
· Convulsiones
· Cabeza pequeña (microcefalia)
· Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)
· Ojos pequeños (microftalmia)
· Labio leporino y/o paladar hendido
· Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno
· Defectos del iris (coloboma)
· Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
· Pliegue simiano
· Polidactilia
· Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
· Criptorquidia: testículo no descendido
· Hipotonía
· Micrognatia
· Anomalías esqueléticas (extremidades)
Signos y exámenes
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de enfermedad cardíaca congénita:
· Defecto del tabique ventricular (VSD)
· Defecto del tabique auricular (ASD)
· Conducto arterioso persistente (PDA)
· Ubicación anormal del corazón (dextroversión o ubicación del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo)
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden evidenciar una rotación anormal de los órganos internos.
Las exploraciones de la cabeza mediante IRM o TC pueden revelar una anomalía estructural del cerebro denominada holoprosencefalia en la cual los dos hemisferios cerebrales están fusionados.
Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, trisomía parcial, mosaicismo por trisomía 13 o traslocación.
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