Enfermedades raras | 17 JUL 07

¿Sabe Ud. qué es la Acondroplasia?

Los pacientes con acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Fuente: IntraMed 

Nueva serie IntraMed
"Enfermedades raras" o "huérfanas".

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Sinónimos:
Nanismo Acondroplásico
Enanismo Acondroplásico

Código CIE-9-MC: 756.4

Vínculos a catálogo McKusick: 100800   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=100800

Descripción

La acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión.

La acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de novo) en el material genético en cerca del 90 por ciento de los casos.

Los pacientes con acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago (formación ósea u osteogénesis endocondral). Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).

Centros de referencia:

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Servicio de Crecimiento y Desarrollo (Sector Verde - PB)
Combate de los Pozos 1881 / (C1245AAM) Ciudad Autónoma de Bs. As / Argentina
Tel: (54-11) 4308-5323 / Fax: (54-11) 4308-5325 / E. mail: vfano@garrahan.gov.ar

Expertos:

Servicio de Crecimiento y Desarrollo
Dra. Virginia Fano, Dr. Horacio Lejarraga, Dr. Pablo Cafiero, Mariana del Pino, Silvia Caino
Servicio de Ortopedia
Dres. Horacio Miscione , Claudio Primomo
Combate de los Pozos 1881 / (C1245AAM) Ciudad Autónoma de Bs. As / Argentina
Tel: (54-11) 4308-5323 / Fax: (54-11) 4308-5325 / E. mail: vfano@garrahan.gov.ar

 

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