Nueva serie IntraMed IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares. Sinónimos: Código CIE-9-MC: 756.4 Vínculos a catálogo McKusick: 100800 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=100800 Descripción La acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión. Centros de referencia: Expertos:
"Enfermedades raras" o "huérfanas".
Nanismo Acondroplásico
Enanismo Acondroplásico
La acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de novo) en el material genético en cerca del 90 por ciento de los casos.
Los pacientes con acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago (formación ósea u osteogénesis endocondral). Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).
Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
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