¿Sabe Ud. qué es el Síndrome de Hiper IgM?

Nueva serie IntraMed
"Enfermedades raras" o "huérfanas".

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Sindrome Hiper Ig M

Código CIE-9-MC: 279.05
Vínculos a catálogo McKusick: 308230 605258

Sinónimos:
Disgammaglobulinemia Tipo I
Inmunodeficiencia Tipo 3
Inmunodeficiencia con Aumento de IgM

Descripción de la enfermedad:

Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.
http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf

El síndrome de Hiper IgM primaria es una enfermedad genética rara que se hereda típicamente como un rasgo genético recesivo ligado al Cromosoma X .

Los síntomas y los signos físicos que se asocian a la enfermedad llegan a ser generalmente evidentes en el primer o segundo año de la vida. El síndrome de Hiper IgM se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas, infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior e inferior, incluyendo los senos paranasales, los pulmones, el oído medio, la conjuntiva ocular, la piel (pioderma) y en algunos casos, otras áreas.

Los individuos con síndrome de Hiper IgM son también susceptibles a las infecciones "oportunistas", es decir, infecciones causadas por microorganismos que no causan generalmente enfermedad en individuos no immunocomprometidos o infección grave y sistémica causada por microorganismos que causan típicamente solo infecciones localizadas y leves.

Un ejemplo de estas infecciones oportunistas son las causadas por el Pneumocystis carinii,  o Cryptosporidium, un protozoo  que puede causar infecciones de la zona intestinal.  Además, los individuos con síndrome de Hiper IgM son propensos a ciertas alteraciones autoinmunes que afectan a elementos determinados de la sangre, tales como los glóbulos blancos generand neutropenia.  Asociados a menudo a la enfermedad pueden presentar: hipertrofia de las amígdalas, hepatoesplenomegalia, diarrea crónica, y otros síntomas. El rango y la severidad de los síntomas y de las características físicas asociados a esta enfermedad
pueden variar de un caso a otro. Aproximadamente el 70% de los casos descritos se heredan como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X , por lo que la gran mayoría de los individuos afectados son varones. Sin embargo, en algunos casos se ha comprobado un patrón de herencia autosómica dominante y, además existe una forma adquirida rara de la enfermedad.

Asociaciones de pacientes

Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria
web: http://www.aapidp.com.ar/

email: info@aapidp.com.ar
Somos una entidad sin fines de lucro, que está formada por un grupo de padres de niños con inmunodeficiencias primarias y por adultos que padecen la misma enfermedad. Nuestros principales objetivos son apoyar a pacientes y familiares para lograr una mejor calidad de vida, y elaborar redes de solidaridad y comunicación entre pacientes y familiares.