Descrito el primer gen vinculado a la escoliosis

Radiografía de una columna con escoliosis

MARIA VALERIO

MADRID.- Las causas de la escoliosis son un misterio desde hace siglos. De hecho, aproximadamente el 85% de los pacientes que sufre esta desviación de la espalda padece un tipo que se denomina 'idiopático', es decir, de origen desconocido. Investigadores de la facultad de Medicina de Washington, en San Luis (EEUU), acaban de descubrir la primera variación genética que podría estar detrás de esta enfermedad, que afecta al 3% de los niños.

Escoliosis es una palabra de origen griego que significa curvatura. Y ésa es precisamente su principal seña de identidad: una característica desviación de la columna vertebral en forma de S o de C, que aparece más frecuentemente en niños que afrontan el inicio de su adolescencia, pero de la que poco se sabía hasta ahora sobre su origen. Sí se sospechaba, por ejemplo, que podían existir factores genéticos o hereditarios que predisponían a los miembros de una misma familia a desarrollar este problema, por lo que se recomendaba vigilar periódicamente a los niños cuyos padres o hermanos padeciesen escoliosis.

Los datos publicados en la revista 'American Journal of Human Genetics' podrían suponer un paso más para conocer los mecanismos que acaban provocando estos daños en la columna.

Los investigadores recogieron los datos de 52 familias con al menos dos miembros afectados por esta patología; uno que había acudido al centro en busca de tratamiento y un pariente de una generación anterior. Después de analizar el genoma completo de estas familias, los científicos detectaron un defecto en el gen CHD7, que desempeña un papel clave en varias funciones celulares.

Según sus explicaciones, el error descubierto no interrumpe la producción de la proteína que codifica este gen, sino que altera sus niveles "sutilmente". "Esta observación coincide con el patrón de desarrollo de la enfermedad, que generalmente aparece gradualmente", añade uno de los autores, Michael Lovett.

"Estos pequeños polimorfismos de ese gen podrían explicar porqué ciertas personas son más susceptibles a la escoliosis", explica a elmundo.es Francesc Palau, investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia, dependiente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). "Es probable que esas variantes se hereden", añade, "lo que sugiere un cierto componente genético. Pero eso es sólo una p