Envejecimiento prematuro: una rara enfermedad genética

La Progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford es un extraño padecimiento que provoca el envejecimiento prematuro en niños. Su incidencia se calcula en 1 cada 8 millones de nacimientos. En todo el mundo son conocidos alrededor de 50 casos. Los investigadores hallaron la mutación genética responsable del cuadro en 2003.

Mariana Nisebe.

La Progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford es un padecimiento raro que se destaca por los síntomas, que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal pero entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, y se presenta en niños pequeños. El primer caso apareció publicado en 1754 y hacía referencia al fallecimiento de un joven de apariencia senil, cuyo peso apenas superaba los 7 kilos setecientos gramos. En 1886, Hutchinson describió un paciente similar, más tarde Gilford estudió este caso y el de otro niño de iguales características dándole el nombre de Progeria (del griego geras, "vejez") o envejecimiento prematuro en 1904. En todo el mundo son conocidos alrededor de 50 casos de niños con esta enfermedad. Por eso no hay muchos médicos que conozcan este síndrome de su propia experiencia médica.

Según los registros mundiales, sólo se conoce a tres pequeños argentinos que padecieron o padecen Progeria. Lamentablemente dos de ellos fallecieron; uno es Mirko David Omerzú, que murió el año pasado en Bariloche, provincia de Río Negro, con 22 años. Sus amigos y vecinos lo recordaron en un diario local destacando con mucho afecto "su infinita ternura de niño-anciano, su fortaleza de hombre hecho y derecho frente a la adversidad, y la agudeza impar de su inteligencia intacta"; y también está Juan, de quien sólo se sabe que vivió hasta los 15 años. Actualmente, la única personita en el país que padece el síndrome es Milagros Albeiros, que tiene 6 años y vive con sus papás José y Andrea y su hermanito Ismael en San Juan; quienes están en contacto con "The Progeria Research Foundation" y esperan ansiosos el viaje a EE.UU para reunirse con otros niños y padres en la misma situación y así intercambiar información y realizar algunos estudios para sumar más datos y aumentar la esperanza de encontrar un tratamiento (ver novedades) o una cura.

La cantidad de nacimientos de niños con Progeria se calcula en 1 cada 8 millones. Es una enfermedad que aparece en todo el mundo, independiente del grupo social o el color de piel. La enfermedad afecta tanto a niños como a niñas", explica la sociedad de autoayuda europea Progeria Family Circle. La esperanza de vida promedio es de aproximadamente 13 años (con un rango de entre 8 y 21 años), agrega de The Progeria Research. La causa de muerte generalmente (75%) está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.

Los niños con este síndrome tienen un