Nueva enfermedad genética: el síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada

Pediatras de la Universidad de California en San Francisco describen en "The New England Journal" una nueva enfermedad genética, identificada en dos lactantes cuyos organismos presentaban exceso de fluido. El estudio de estos pacientes ha permitido descubrir un raro tipo de mutación genética en la que distintas sustituciones de un aminoácido causan dos trastornos genéticos no sólo distintos sino opuestos. Han bautizado la nueva enfermedad como síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada.

El Dr. Stephen Gitelman, principal autor de la investigación, señala que el descubrimiento proporciona mejores pistas para tratar a estos pacientes y posiblemente a muchos otros, ya que arroja nueva luz sobre los mecanismos que utiliza el organismo para mantener la homeostasis de fluidos.

Encontraron que cada niño presentaba una mutación distinta en un gen llamado AVPR2, que codifica el receptor V2 de la vasopresina (V2R), una hormona que instruye a los riñones para retener el agua.