Actualización de técnicas para el diagnóstico prenatal.

El análisis cromosómico de las células del líquido amniótico, de las vellosidades coriónicas y de sangre fetal sigue siendo el gold standard para la exclusión de aneuploidías, a pesar del auge de distintas técnicas de citogenética molecular o de ADN.
Las nuevas técnicas desarrolladas en estos últimos años incluyen un:
 
·-Diagnóstico temprano; nuevos medios de cultivo permiten el procesamiento de las muestras de líquido amniótico a las 13 semanas de gestación. El diagnóstico de las vellosidades coriónicas en el primer trimestre es un procedimiento de rutina en muchos centros. El diagnóstico preimplantación (PGD) utiliza una única célula y es el diagnóstico más temprano reservado para situaciones especiales.
 
·-Diagnóstico rápido; el cultivo celular es un prerrequisito para el análisis cromosómico convencional y lleva al menos una semana. En la práctica, el tiempo promedio es de 2 semanas en muchos laboratorios. La preparación cromosómica directa de las vellosidades coriónicas es una alternativa rápida pero, debido a algunos falsos negativos, necesita complementarse con el cultivo para un diagnóstico definitivo. La hibridización in situ fluorescente (FISH) en el núcleo en interfase y el análisis molecular del polimorfismo del ADN se pueden utilizar para la exclusión rápida de las aneuploidías más frecuentes.

·-Diagnóstico no invasivo; están en estudio las células fetales y el ADN de la circulación materna y las células trofoblásticas en el cuello.

· -Screening para aneuploidías; el dosaje de parámetros bioquímicos en sangre materna junto con la ecografía del primer trimestre permite un cálculo cada vez más preciso del riesgo con una tasa de detección de más del 90% con un 5% de falsos positivos.
El progreso del Proyecto del Genoma Humano va a llevar a establecer la etiología de varios desórdenes monogénicos que podrán ser candidatos al diagnóstico prenatal.

Análisis cromosómico luego de la obtención de la muestra por amniocentesis o por punción de vellosidades coriónicas: El rápido desarrollo de las técnicas de FISH [1] o el análisis molecular de los marcadores polimórficos del ADN como las repeticiones de tándem cortos (STR) [2, 3] no han podido reemplazar al análisis cromosómico convencional. El FISH