5.-Diagnósticos diferenciales.
- Insuficiencia suprarrenal.
- Tumores ováricos.
- Tumores suprarrenales
- Disgenesia gonadal
- Seudohermafroditismo
- Hermafroditismo verdadero
- Ingesta de andrógenos y derivados
6.- Anamnesis
Forma de comienzo:
- Ambiguedad genital femenina, gónadas no palpables con varios grados de fusión en la línea media.
- Escaso aumento de peso, excesivas pérdidas: vómitos diarrea, poliuria, irritabilidad.
- Forma tardía: vello púbico prematuro, olor a transpiración, clitoromegalia, estatura alta para la edad cronológica y acné.
- Adolescencia: acné, hirsutismo, trastornos menstruales, menorrea.
- Antecedentes personales y heredofamiliares: antecedentes de hiperplasias sup. congénitas, o de muertes presuntas por esta causa en el periódo neonatal.
7.- Exámen físico
Formas de presentación neonatal:
- Hipertrofia de clítoris
- Fusión de labios mayores simulando escroto, sin gonadas palpables.
- Orificio único correspondiente al seno urogenital
- Deshidratación, hiponatremia, hiperpotasemia.
En las formas virilizantes sin pérdida de sal: solo se encuentran los efectos androgénicos sobre la diferenciación sexual sin alteraciones en el balance hidrosalino.
En forma tardía:
- Acné
- Vello
- Clitoromegalia
- Trastornos menstruales
En varones seudopubertad precoz.
8.- Procedimientos diagnósticos.
Laboratorio:
- Hiponatremia
- Hiperpotasemia
- Aumento de 17 beta-hidroxiprogesterona.
- Disminución del cortisol
- Prueba de inhibición: con dexametasona, normalización de los niveles de cortisol y 17- hidroxiprogeterona.
Diagnóstico por imágenes:
- Rx de muñeca y carpo observándose aumento de edad ósea
- Cistouretrografía y vaginografía que muestra seno urogenital, vagina en fondo de saco.
Al ingreso:
- Ecografía de suprarrenal
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