Relacionan cambios en el genoma con la estructura cardíaca

Un equipo interdisciplinario liderado por científicos argentinos utilizó un novedoso método de deep learning no supervisado para analizar más de 50.000 imágenes tridimensionales de resonancias magnéticas del corazón e integrarla con información genética disponible. Publicado como portada en la edición de este mes de la revista Nature Machine Intelligence, líder en temas de computación, el estudio da un gran paso hacia la medicina de precisión porque allana el camino al desarrollo de terapias e intervenciones dirigidas a personas con riesgo de enfermedad cardíaca.

Un estudio liderado por científicos argentinos es la portada de la edición de este mes de la revista Nature Machine Intelligence, líder en temas de computación. En el artículo, los autores presentan un método basado en inteligencia artificial (IA) que detecta asociaciones entre la información genética de una persona y las características morfológicas (fenotipo) del ventrículo izquierdo, lo que permite entender mejor qué hay detrás de ciertos cambios en la estructura del corazón. Además de abrir la puerta al desarrollo de terapias e intervenciones de precisión para personas con riesgo de enfermedad cardíaca, los investigadoress aseguran que el novedoso enfoque podría extenderse también para conocer más en profundidad otros órganos, incluidos el cerebro.

“Demostramos que nuestra técnica mejora en gran medida la capacidad de descubrimiento de genes que influyen en la forma del ventrículo izquierdo. Entre otras cosas, hallamos 49 ubicaciones genéticas novedosas con alta significancia estadística relacionadas a rasgos morfológicos cardíacos y otros 25 sitios con evidencia sugestiva”, escribió el equipo interdisciplinario liderado por investigadores argentinos en la Universidad de Leeds y la Universidad de Manchester, Inglaterra, que trabajó en colaboración con científicos de IBM y del Instituto de Investigación en Señales, Sistemas e Inteligencia Artificial -“sinc(i)”- del CONICET y la Universidad Nacional del Litoral en la provincia de Santa Fe.

El equipo de investigación realizó estudios de asociación del genoma completo, más conocidos como GWAS por sus siglas en inglés, y de asociación de todo el transcriptoma (TWAS). Y por medio de un novedoso método de aprendizaje profundo (deep learning) no supervisado cruzó esa información con el resultado del análisis de 50.000 imágenes tridimensionales de resonancias magnéticas del corazón incluidas en el Biobanco del Reino Unido, una base de datos líder a nivel mundial que también cuenta con información genética de sus participantes.

La investigación de los científicos argentinos es la portada de la revista Nature Machine Intelligence de este mes.

 “Lo novedoso del trabajo es que proponemos una nueva forma de descubrir asociaciones acerca de cómo los cambios en el genoma pueden impactar en la forma del corazón”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir Enzo Ferrante, investigador del CONICET en el sinc(i) y uno de los autores que codirigió el estudio. Y agregó: “Normalmente, para entender el impacto de cambios genéticos respecto a algún parámetro fenotípico (rasgos observables de una persona) se usan las técnicas GWAS. Nosotros lo que hicimos fue ‘aprender’ con IA nuevas representaciones derivadas a partir de imágenes del corazón que contienen información global sobre su estructura, a las que usamos luego para descubrir nuevas asociaciones”.