Ataxias y trastornos del movimiento hipercinético

Los trastornos del movimiento hipercinético son una colección heterogénea de trastornos que causan movimientos involuntarios. La observación del paciente y el reconocimiento del patrón de movimientos permiten diagnosticar la mayoría de los trastornos del movimiento hipercinético, y gran parte de esto se puede hacer mientras se elabora la historia clínica. La Tabla 1 ilustra los consejos para el examen.

> Definición

El cerebelo afina y coordina el movimiento. Los pacientes atáxicos informan torpeza en los intentos de movimiento, falta de equilibrio y dificultad para hablar. La ataxia puede ser cerebelosa o sensorial (causada por trastornos de la propiocepción, incluida la neuropatía sensorial).

> Pruebas de ataxia

• Movimientos oculares: los movimientos oculares de seguimiento (seguir un dedo) suelen ser espasmódicos en pacientes atáxicos. Los movimientos oculares sacádicos (mirar de un objetivo a otro) a menudo superan el objetivo. Puede verse nistagmo.

• Habla: los pacientes con ataxia a menudo tienen disartria. La disartria cerebelosa es irregular o tiene un habla explosiva o sílabas separadas de forma no natural ("disartria de exploración"). Puede ser difícil de distinguir de otras formas de disartria.

• Miembros superiores: se utiliza la prueba de dedo / nariz. El paciente estira el brazo para tocar el dedo del examinador, luego flexiona el brazo para tocarse la nariz con la punta del dedo. El proceso se repite. El examinador busca movimientos mal coordinados que sobrepasen o no alcancen el objetivo, a veces se desarrolla un temblor a medida que se acerca al objetivo (temblor de intención). El paciente debe estirar el brazo por completo, ya que la ataxia sutil solo se desarrolla cuando el brazo se extiende para acercarse al objetivo. En casos de falta de coordinación severa, es más seguro pedirle al paciente que se toque la barbilla para evitar lesiones.

Se prueba un trastorno de movimiento alternante rápido (disdiadococinesia) pidiéndole al paciente que prone y supine alternativamente la mano mientras se golpea el muslo con ella. Los pacientes atáxicos demuestran pérdida de ritmo y fragmentación de movimientos durante esta prueba.

• Extremidades inferiores: la ataxia se prueba mediante el test de la espinilla del talón, buscando la pérdida del contacto suave del talón al bajarlo por la espinilla contralateral.

• Marcha: una marcha atáxica es de base ancha e inestable. Los pacientes luchan con la marcha en tándem (donde el talón del pie delantero toca los dedos del pie trasero con cada paso).

• Ataxia sensorial: los pacientes con ataxia sensorial más que cerebelosa tienen propiocepción reducida y se presenta inestabilidad de las manos extendidas con los ojos cerrados. También son inestables cuando están quietos con los ojos cerrados y los pies juntos (prueba de Romberg).

Los trastornos cerebelosos pueden ser agudos (segundos, minutos, horas), subagudos (días, semanas) o crónicos (meses, años). Las causas tóxicas como el alcohol se determinan a partir de la historia. El inicio agudo (durante unos segundos) plantea la sospecha de lesión vascular (ictus), y el inicio subagudo (durante días o unas pocas semanas) sugiere una etiología desmielinizante-inflamatoria o infecciosa. Los problemas estructurales se muestran en la resonancia magnética craneal.

La edad de inicio es una pista en los trastornos cerebelosos crónicos. Muchos trastornos genéticos se presentan a una edad más temprana, la esclerosis múltiple prevalece en adultos, mientras que las causas degenerativas, como la atrofia multisistémica, se presentan a una edad más avanzada.

Las imágenes ayudan a diferenciar los trastornos crónicos: algunas afecciones (p. ej., ataxia telangiectasia, la mayoría de las ataxias espinocerebelosas dominantes) causan atrofia cerebelosa, mientras que otras (p. ej., ataxia de Friedreich) no. Los trastornos del cerebelo se analizan con más detalle en otra parte.

> Definición

La corea denota movimientos involuntarios aleatorios, que generalmente afectan a todo el cuerpo. Un paciente con corea puede parecer simplemente inquieto y, a veces, es difícil distinguir los movimientos ansiosos e inquietos de la corea. Un paciente inquieto suele ser capaz de suprimir los movimientos cuando se concentra en tareas como escribir, mientras que la corea empeora con la acción y escribir puede ser difícil. Las pruebas de impersistencia del motor a menudo ayudan (Tabla 1).

> Causas

Causas médicas: incluyen hiperglucemia no cetósica, hipertiroidismo, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido y policitemia, corea de Sydenham (posestreptocócica) y corea durante el embarazo (corea gravídica). Los medicamentos, incluida la levodopa, la píldora anticonceptiva oral, los fármacos anticolinérgicos, los anticonvulsivos y los antidepresivos, pueden causar corea.

Un accidente cerebrovascular en los ganglios basales puede producir hemicorea contralateral; los movimientos involuntarios pueden ser movimientos de gran amplitud, dramáticos y contundentes de lanzamiento de una extremidad completa (movimientos balísticos).

• Enfermedad de Huntington: esta condición autosómica dominante es causada por una repetición de trinucleótido expandida en el gen de la huntingtina en el cromosoma 4. Se presenta con un síndrome neuropsiquiátrico premotor (depresión, cambio de personalidad), problemas cognitivos y más tarde un trastorno del movimiento (generalmente corea pero a veces distonía o parkinsonismo).

• Otras causas: neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro, así como varias otras condiciones genéticas, incluidas mutaciones en ADCY5, NKX2-1 y C9orf72.

> Definición

En la distonía, las contracciones musculares sostenidas provocan movimientos de torsión y posturas anormales. Mientras que la corea provoca movimientos aleatorios, la distonía provoca movimientos con patrones, es decir, el mismo movimiento se realiza una y otra vez. Por ejemplo, si la cabeza gira hacia la izquierda (tortícolis), gira repetidamente hacia la izquierda. La distonía es focal cuando solo afecta una parte del cuerpo, por ejemplo, el cuello (distonía cervical), los ojos (blefaroespasmo) o las extremidades. Puede ser segmentaria (por ejemplo, afectando la cara y el cuello) o generalizada, cuando se afecta todo el cuerpo.